在临床实践中,染色体异常导致不孕的案例很多。许多寻求美国第三代体外受精辅助妊娠的患者也有相当一部分属于染色体异常人群。对于这些患者的家庭来说,自然妊娠失败或不良妊娠已成为常态,“成功生下健康婴儿”已成为一种奢望。
那么,染色体异常的人自然受孕有哪些具体的生育问题呢?
众所周知,父母的健康和基因健康是确保婴儿顺利出生的基础。一旦其中一方或双方出现染色体异常问题,它可能就像一个“看不见的杀手”,使胎儿无法生存或健康出生。
美国专家指出,染色体是为了保存遗传物质信息(DNA)DNA上的主要载体是基因,它携带制造婴儿身体各个部位所需的指令,主导着人体相关器官的分化和发育,以及身体形态的平衡和功能的发挥。如果父母将异常染色体遗传给下一代(胎儿的23对染色体由父亲的23对染色体和母亲的23对染色体重组组成),会导致胚胎发育早期染色体数量增加、减少和三倍体或结构缺失、重复、易位、倒转等一系列生育问题。
1、胎停育
胎儿骤停是指胚胎在母亲子宫发育到一个阶段时死亡并停止继续发育的现象。这是自然流产前的阶段。虽然胎儿骤停的原因有很多,但90%的胚胎本身与异常有关,主要罪魁祸首是染色体异常。发病机制是胚胎有染色体异常,会影响许多基因的表达和作用,导致身体形态和功能异常,导致胚胎发育迟缓或直接发育停止。
2、流产
当胚胎基因中有变异的染色体时,很难在子宫腔内继续正常生长发育,通常以自然流产的形式被淘汰。染色体畸变是女性流产的主要原因之一。据统计,早期自然流产中约60%是由染色体异常引起的,流产时间越早,染色体异常率越高。
3、新生儿畸形
对于有幸自然怀孕并维持怀孕直至分娩的染色体异常患者,其婴儿通常伴有智力低下、肢体畸形和生长发育迟缓的染色体疾病,常见的是唐氏综合征(也被称为先天性愚蠢,新生儿发病率为1/700~1/600、猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)、特纳综合征(先天性卵巢发育不全)、克氏综合征(先天性睾丸发育不全,男婴发病率为1.2‰)等。研究调查显示,每1200个新生儿中约有一个受染色体异常影响的婴儿的身体或智力逐年上升。
以上三个结果,相信每个计划生育染色体异常患者都害怕避免,所以染色体异常人想要自然生育一个健康的孩子,希望很渺茫,用女性健康和婴儿的未来赌一个小概率,显然不是理性的行为,如何有效解决胎儿染色体异常问题,这是优生学的出路。
染色体异常人群的“优生梦” 美国第三代试管婴儿在怀孕前控制
关于如何避免遗传疾病和缺陷的出生,国内和其他国家 家庭预防策略是在怀孕后,即采用超声诊断、羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺等传统方法,判断胎儿生长发育是否正常健康,决定是否停止妊娠,只有美国第三代体外受精技术才能在怀孕前控制优生学。